مشاهده علاقه مندی

ورود / عضویت

پورفیریا چیست؟

پورفیریا چیست؟
پورفیریا چیست؟

پورفیریا چیست؟ در گذشته نه‌ چندان دور، بسیاری از بیماری‌ها ناشناخته بودند و دارویی برای آن‌ها وجود نداشت. اما باگذشت زمان و پیشرفت دانش بشری، علل بسیاری از بیماری‌ها شناخته و راهکارهای درمانی برای آن‌ها معرفی شد. با این‌ حال بسیاری از بیماری‌های دیگر وجود دارند که همچنان راهکارهای درمانی برای آن‌ها کشف نشده است. اگر چه هنوز برای بعضی از بیماری‌ها، راهکار قطعی برای درمان تعریف نشده است اما با انجام دستورالعمل‌هایی می‌توان تا حد زیادی به کنترل آن‌ها اقدام کرد.

پورفیریا از جمله بیماری‌هایی است که راهکار درمانی برای آن تعریف‌ نشده است اما با انجام راهکارهایی می‌توان آن را کنترل کرد. در این مطلب از سایت بی‌ بی دارو که یک داروخانه آنلاین به شمار می‌آید، به بررسی بیماری فوق و دانستنی‌های مربوط به آن پرداخته خواهد شد.

بیماری پورفیریا

پورفیریا نوعی اختلال خونی است که تاکنون هیچ درمانی برای آن شناخته نشده است؛ اما برای آن راهکارهایی وجود دارد که می‎توان با انجام دادن آن‌ها علائم این بیماری را مدیریت کرد. این اختلال معمولاً باعث درد در ناحیه شکم می‎شود و حساسیت داشتن به نور، مشکلات پوستی، مشکلات عضلانی و مشکلات در سیستم عصبی از دیگر علائم شایع این اختلال است.

اختلال پورفیریا یک نوع اختلال ارثی و ژنتیکی است که از انتقال یک ژن غیرطبیعی از پدر یا مادر یا هر دو به کودکان به وجود می‎آید. به‌ عبارت ‌دیگر، اگر والدین مبتلا به این بیماری باشند 50% احتمال دارد که کودکشان این ژن معیوب را به ارث ببرد. بیماری فوق می‎تواند اکتسابی نیز باشد به این مفهوم که عواملی جز عوامل ژنتیکی در به وجود آمدن آن دخیل باشند. افراد اگر در معرض داروهای شیمیایی مانند قرص‎های ضدبارداری، استفاده از الکل و سیگار کشیدن قرار بگیرند ممکن است به این بیماری مبتلا شوند.

از مشکلات اساسی افراد مبتلا به این بیماری تولید ماده‎ای به نام Heme است. هِم از پورفیریان که یکی از مواد شیمیایی بدن است تشکیل می‎شود؛ این ماده به رنگ قرمز بوده و حاوی آهن است. بدن برای ساخت این ماده که جزئی از هموگلوبین است، مراحلی را طی می‎کند. چون بدن افراد مبتلا به این بیماری فاقد آنزیم‎های خاصی است، روند تکمیل مراحل آن به مشکل می‎خورد. اگر این ‎گونه افراد بیش از حد در معرض محرک‎ها قرار بگیرند، تولید هِم در هموگلوبین را افزایش می‎دهند و به دلیل کمبود آنزیم منجر به تولید پورفیریان‎ها می‎شود.

علائم بیماری پورفیریا و بازه زمانی ابتلا به آن

علائم بیماری پورفیریا و بازه زمانی ابتلا به آن

اولین حمله مرتبط با بیماری پورفیریا ممکن است از اواخر نوجوانی تا سن چهل سالگی اتفاق بیافتد. این حملات با مشکلاتی از قبیل بی‎خوابی و بی‎قراری آغاز شده و ممکن است باعث درد شدید در شکم شود. اغلب این بیماری باعث مشکلات پوستی نیز می‎شود که آن قسمت از پوست که در معرض آفتاب قرار دارد را تحت تأثیر قرار می‎دهد و باعث خارش در آن ناحیه و تیره شدن یا پررنگ شدن برخی مناطق پوست می‎شود. بعضی از این بیماران ممکن است در معرض بیماری‎های روانی قرار بگیرند. در برخی مواقع نادر ممکن است مرگ ناگهانی پیش بیاید که به دلیل اختلال در فعالیت الکتریکی قلب است.

انواع بیماری پورفیریا

نوع اول بر اثر مشکلات کبدی ایجاد می‎شود که بر روی سیستم عصبی اثرگذار خواهد بود. شایع‎ترین علائم آن درد در ناحیه شکم است که به آن پورفیریا حاد یا کبدی گفته می‎شود. اگر این نوع حاد به موقع درمان نشود می‎تواند خطرناک باشد.

ممکن است علائمی مانند فشارخون بالا، درد شدید شکم، تشنج، بی‎حسی، تپش قلب، اضطراب و بی‎قراری، سوزن سوزن شدن دست و پا و مشکلات ادراری داشته باشد. اغلب این دسته از بیماران برای درمان بستری می‎شوند. برای درمان این نوع از بیماری پزشک با بارگذاری گلوکز سعی می‎کند تولید پورفیرین‎ها را در کبد کاهش دهد. در برخی موارد نادر اگر علائم این بیماری شدت پیدا کند پزشک پیوند کبد را توصیه می‎کند.

نوع دوم بر اثر مشکلاتی که در گلبول‌های قرمز ایجاد شده به‌ وجود می‌آیند و مشکلات پوستی را به همراه دارند. شایع‎ترین علائم آن داشتن حساسیت به نور است که به آن پورفیریا جلدی یا اریتروپویتی گفته می‎شود. در این نوع از بیماری ممکن است مشکلات پوستی دائمی شود و حتی پس از بهبودی نیز ممکن است جای زخم آن باقی بماند و شکل غیرطبیعی به خود بگیرد. ممکن است علائمی چون خارش، تاول‎هایی روی پوست که معمولاً روی دست، بازو و صورت ظاهر می‎شود، ادرار قرمز مایل به قهوه‎ای، تغییر رنگ پوست، قرمزی و التهاب پوست داشته باشد.

رعایت چه مواردی در رابطه با پورفیریا الزامی است

افراد مبتلا به این بیماری باید تا حد امکان از نور خورشید دوری کنند و برای کمبود ویتامین D باید از مکمل کودک استفاده نمایند. همچنین هنگام بیرون رفتن، از ضد آفتاب‌های بلاک‌کننده مانند زینک اکساید استفاده کنند. پورفیریا نوعی بیماری است که نمی‎توان علت اصلی آن را درمان کرد اما با تغییر سبک زندگی و استفاده از بعضی از راهکارهای درمانی می‎توان آن را مدیریت و کنترل کرد.

 افراد مبتلا به بیماری پورفیریا باید از محرک‎هایی مانند سیگار کشیدن، استرس‎های روانی، استفاده از الکل، استفاده از برخی داروها مانند داروهای هورمونی و رژیم غذایی دوری کنند. توصیه پزشک برای افراد مبتل به این بیماری مکمل‎های ویتامین و مواد معدنی است که بیماران مبتلا به این اختلال می‎توانند این ویتامین‎ها و دیگر مکمل‎های مصرفی را از داروخانه‎های آنلاین تهیه کنند.

راه‌های تشخیص پورفیریا

راه‌های تشخیص پورفیریا

انجام آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری پورفیریا لازم است. آزمایش‎های مختلفی بسته به نوع این بیماری صورت می‎گیرد که این آزمایش‌ها به صورت آزمایش خون، ادرار یا مدفوع است. اما آزمایش‌هایی که به تشخیص مشکلات جسمی این بیماری کمک می‎کند اکوکاردیوگرام و اشعه ایکس قفسه سینه و اسکن توموگرافی کامپیوتری است. همچنین آزمایش‎های که برای تشخیص مشکلات خونی به کار می‎رود شامل شمارش کامل خون و آزمایش ادرار PBG و آزمایش ادرار برای فلورسانس است.

چون پورفیریا یک اختلال نادر است پس علائم آن‌ هم ب۶ه‌ندرت اتفاق می‎افتد. همچنین چون علائمی شبیه به سایر بیماری‎ها دارد بنابراین ممکن است با بیماری‎ها دیگر اشتباه گرفته شود، پس تشخیص آن دشوار می‎شود. آزمایش‎های آزمایشگاهی کمک به تشخیص سریع و قطعی این بیماری می‎کنند.

صحبت پایانی

ممکن است فکر کنیم هیچ راه درمانی قطعی برای بیماری پورفیریا وجود نداشته باشد. اما بیماران مبتلا به این بیماری می‎توانند با تغییر در سبک زندگی و بعضی از راهکارهای درمانی، این بیماری را مدیریت کنند. بیماران برای تغییر در سبک زندگی خود می‎توانند از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنند یا به شناسایی عوامل محرک خود بپردازند. یکی از مهم‌ترین عوامل محرک در این بیماری نور خورشید است که بیماران باید از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری کنند. همچنین چون این بیماری یک بیماری ارثی است برای جلوگیری از آن، اعضای خانواده فرد مبتلا مخصوصاً خواهران و برادران بیمار باید آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهند و در صورت لزوم مشاوره ژنتیکی شوند. در این مطلب از سایت بی بی دارو که داروخانه تخصصی مادر و کودک است شما را با این نوع بیماری آشنا نمودیم‌.

نظرات خود را درج کنید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.