بیماری ژنتیکی تالاسمی | نشانه‌ها، روش‌های درمان و داروهای این بیماری

بیماری ژنتیکی تالاسمی؛ بیماری اثرگذار بر هموگلوبین‌های خون

بیماری‌های ژنتیکی از بدترین انواع بیماری‌ها هستند. زیرا افراد نقشی در به‌وجودآمدن آن‌ها ندارند و از طرف دیگر درمانشان نیز دشوار است. یکی از رایج‌ترین انواع بیماری‌های ارثی، بیماری ژنتیکی تالاسمی است. افراد دارای این بیماری هموگلوبین‌های بسیار کمی دارند و این مورد باعث می‌شود که رسیدن اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن آن‌ها با مشکل مواجه شود. این افراد به‌اصطلاح کم‌خونی دارند و باید با استفاده از داروهای مختلف بیماری را درمان کنند. در ادامه مطالب با ما در سایت بی بی دارو که یک داروخانه آنلاین است همراه باشید  تالاسمی، نشانه‌ها و روش‌های درمان آن را بررسی می‌کنیم.

بیماری ژنتیکی تالاسمی چیست؟

هموگلوبین‌ها که پروتئین‌های حامل اکسیژن در خون هستند، وظیفه دارند تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن از طریق رگ‌های خونی برسانند. بیماری ژنتیکی تالاسمی باعث ایجاد نقص در ژن هموگلوبین‌ها می‌شود و تعداد آن‌ها در بدن بسیار کاهش پیدا می‌کند. به همین دلیل افراد دارای بیماری ژنتیکی تالاسمی دارای کم‌خونی می‌شوند. کم‌خونی به وضعیتی گفته می‌شود که بدن فرد گلبول‌های قرمز سالم و طبیعی کافی ندارد.

باید اشاره داشت که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی یا ارثی می‌باشد. این امر به این معنی است که باید یکی از والدین دارای این ژن باشد تا فرزند آن‌ها دچار تالاسمی شود. به‌طورکلی بیماری تالاسمی در دو نوع وجود دارد. تالاسمی آلفا و بتا این دو نوع از بیماری تالاسمی هستند که تفاوت‌های زیادی با یکدیگر دارند. بیماری تالاسمی بتا شامل انواع تالاسمی مینور و ماژور است که احتمالا اسم آن‌ها را شنیده باشید. تالاسمی مینور هیچ علائمی ندارد اما تالاسمی ماژور یا شدید، عوارض بسیار شدیدی برای بیماران مبتلا به آن دارد.

نشانه‌های بیماری تالاسمی

علائم بیماری ژنتیکی تالاسمی بسیار گسترده است. همچنین بسیاری از افرادی که درگیر این بیماری هستند، هیچ علائم خاصی ندارند. باید اشاره داشت که بیشتر علائم بیماری تالاسمی در اواخر دوره کودکی و در اوایل دوره نوجوانی خود را بروز می‌دهند. مهم‌ترین علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی عبارت‌اند از:

• ناهنجاری‌های استخوانی در قسمت‌های مختلف بدن از جمله در صورت افراد
• رنگ تیره ادرار
• خستگی مفرط افراد در تمام ساعات شبانه‌روز
• رشد کند بدن افراد
• رنگ زرد پوست

بهترین روش‌های درمان تالاسمی را بشناسید

روش‌های مختلفی برای درمان بیماری تالاسمی وجود دارد که بسته به نوع و شدت این بیماری برای هر فرد متفاوت است. باید اشاره کرد که خوردن قرص آهن در هنگام استفاده از برخی روش‌های درمانی مانند تزریق خون برای بیماران تالاسمی ممنوع است. بهترین روش‌های درمان تالاسمی عبارت‌اند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• استفاده از داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن کیسه صفرا یا طحال

داروهای مناسب برای درمان تالاسمی

از آن‌جایی که روش اصلی درمان تالاسمی، استفاده از انتقال خون است. داروهای مورداستفاده در درمان تالاسمی نقش کمک‌ کننده دارند. برای مثال یکی از پراستفاده‌ترین انواع داروهای بیماری تالاسمی، داروی دفریپرون است. این دارو یک آهن‌زدا است که از تجمع آهن در بدن انسان جلوگیری می‌کند. بیماران تالاسمی عموما از داروهای آهن‌زدا برای جلوگیری از خطر تجمع آهن در بدن استفاده می‌کنند.

بیماری تالاسمی؛ درمان‌‌پذیر اما پیچیده

تالاسمی یکی از بیماری‌هایی است که بیشتر کودکان را درگیر می‌کند و نشانه‌های آن در اواخر دوره کودکی بروز پیدا می‌کند. به همین دلیل بسیاری از افراد باید با نشانه‌ها و روش‌های درمان این بیماری ارثی آشنایی داشته باشند تا بتوانند بیمار خود را با بهترین روش‌ها درمان کنند.

سخن آخر

برخلاف تصور عموم، این بیماران نه تنها دچار کمبود آهن نیستند بلکه مستعد ابتلا به مسمومیت با آهن نیز هستند از این رو به این بیماران توصیه می شود از غذاهایی که حاوی آهن زیادی هستند پرهیز کنند. در عین حال در این افراد کمبود اسید فولیک به طور شایعه دیده می شود به همین خاطر به همه افراد مبتلا به تالاسمی مصرف مواد سرشار از اسید فولیک و مکمل های قرص فولیک اسید توصیه می شود.

منابع و مراجع اصلی

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7756/thalassemia

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://www.healthline.com/health/thalassemia#outlook